Редкий смертельный диагноз
Джейк Велла страдает редким заболеванием, из-за которого он бесконтрольно набирает вес. 11-летний мальчик из Мальты страдает от крайне редкого опасного для жизни заболевания. Из-за своего состояния Джейк продолжает набирать вес независимо от того, сколько он тренируется или правильно питается. Несмотря на то, что он ведет одну из самых здоровых и активных жизней, его состояние будет только ухудшаться с возрастом. Никто с РОХХАД никогда не дожил до 20 лет.
По всему миру зарегистрировано не больше 100 случаев этого заболевания, которое поражает эндокринную и вегетативную нервную системы.
Триатлон помогает жить
Чтобы бороться с болезнью, он, как и его отец, участвует в соревнованиях по триатлону и соблюдает строгую диету.
«Триатлон помогает Джейку оставаться в форме и оставаться активным. Это полезно для его здоровья, а также дает ему возможность общаться с другими детьми», – рассказали ABC News его родители, Хосуэ и Маруска Велла.
«Он ведет нормальный образ жизни, ходит в школу, играет на барабанах, но он должен быть очень осторожным, чтобы не заболеть, и мы боимся, что простой грипп может привести к другим осложнениям».
Когда 6-летнему Джейку впервые диагностировали опасную болезнь в 2015 году, это стало огромным потрясением для семьи. Никто другой в небольшом средиземноморском островном государстве Мальта не страдает от ROHHAD, поэтому не было никаких правил и норм лечения.
Кстати, в апреле этого года Джейк получил награду «Юный спортсмен месяца» от орагнизции «Атлас».
А в прошлом году он осуществил свою мечту – встретить своих героев, братьев Браунли, которые, как и Джейк, являются триатлонистами, имеющими ряд олимпийских титулов и титулов чемпиона мира. Джейк также участвует в марафонах и триатлоне и был описан как «источник вдохновения для мира триатлона».
Особенности заболевания
Это редкий опасный для жизни синдром, который поражает вегетативную нервную систему (которая контролирует непроизвольные действия), а так же эндокринную систему.
У людей, имеющих это заболевание может проявляться широкий спектр симптомов, включая замедленное сердцебиение, чрезмерное потоотделение, измененную реакцию зрачков на свет, а также они могут быть не в состоянии поддерживать нормальный водный баланс в организме или испытывать раннее или позднее половое созревание.
Зачастую у пациента наблюдается быстрое прибавление в весе в период от 6 до 12 месяцев, и он может подвергаться риску развития определенных видов опухолей. В случае Джейка, заболевание привело к росту опухоли на его спине.
Есть ли лечение?
Нет доказанного лекарства от этой болезни. Семья рассказывает, что они просто живут изо дня в день и надеются на лучшее.
