Гонка з часом: брати, які боряться з рідкісним генетичним захворюванням зворушили весь світ

У обох братів, Натана і Беннетта, є мандібулоакральная дисплазія типу В (ефект Бенджаміна Баттона), найрідкісніша форма генетичного стану, який прискорює старіння клітин організму до такого ступеня, що у пацієнтів приблизна тривалість життя становить 13 років.

Це генетичне захворювання настільки рідкісне, що всього в США дітей з таким захворюванням – 3. Двоє з них – це Натан і Беннетт. Але ці двоє, які живуть в Ерденхаймі, штат Пенсільванія, зі своїми батьками і сестрою, відмовляються сидіти склавши руки: вони завершили клінічне випробування препарату, який, як було показано, різко уповільнює прогресування захворювання.

Більш того, їх чарівні особистості спонукали все суспільство до пошуку нових методів лікування генетичного захворювання.

Натан і Беннетт
Натан і Беннетт

Прогерія – це прогресуюче генетичне захворювання, яке змушує дітей швидко старіти, починаючи з перших двох років їх життя.

Діти з прогерією не мають будь-яких відмінних рис при народженні або протягом першого року життя, але в міру того, як вони досягають двох років, ознаки та симптоми, такі як повільний ріст і випадання волосся, починають з’являтися.

генетичні захворювання
Генетичні захворювання

Згодом їх фізичні відмінності стають більш очевидними: вони залишаються набагато меншими за своїх однолітків, лисими і слабкими. Прогерія не впливає на інтелектуальний розвиток.

Конкретний тип, який є у Натана і Беннетта (MADB), впливає на розвиток нижньої щелепи, кінчиків пальців і шкіри. Це викликано рецесивним геном, який впливає на рівень цинку.

Синдром Бенджаміна Баттона
Синдром Бенджаміна Баттона

Як правило, ті, хто страждають прогерією, вмирають від серцевого нападу або інсульту, найбільш поширеною вікової причини смерті. Як і у літніх людей, їх рівень холестерину і артеріальний тиск підвищуються, але їх серця намагаються качати кров так само, як і раніше – тільки те, що все це відбувається в підлітковому віці, а не в 80 років.

Натан, однак, чудово відчуває себе в віці, який раніше вважався стелею для його хвороби. І він, і Беннетт більшу частину свого життя брали експериментальний ІФЛ-лонафарніб, що допомогло набрати вагу і контролювати їх кров’яний тиск, і два роки тому вони почали клінічне випробування нового еверолімусу.

Брати разом з матір'ю
Брати разом з матір’ю

Дослідники з усіх сил намагаються отримати фінансування, так як прогерія вражає тільки одного з шести мільйонів дітей. Інвестори вважають за краще фінансувати в щось з ринковими «результатами». Лейкемія, наприклад, (одна з ракових хвороб,яка з найбільш піддається лікуванню) отримує переважну більшість коштів на дослідження раку, в той час як хвороби, які найменш піддаються лікуванню, отримують дуже дуже мало коштів.

“Це гонка з часом. Дослідження – єдиний спосіб врятувати життя моїх хлопчиків. Це може також допомогти іншим, навіть без прогерії ” – розповідає мати хлопчиків.

Поделитесь этой статьей

Сейчас читают

Елізабет і її брат

Мама дівчинки, яка померла від коронавіруса, закликає носити маски

Після смерті її 12-річної дочки від коронавіруса, жінка з Флориди закликає людей носити маски та «знайти любов і співчуття один до одного».
Мігрень

Продукти, які можуть викликати головний біль

Багато речей можуть викликати напад мігрені, в тому числі те, що ми їмо і п'ємо. Нижче список продуктів, які можуть посприяти появі головного болю.
Карантин продовжують

На карантині до нового року: Кабмін Продам терміни адаптивного карантину

Кабмін продовжив адаптивний карантин, правда з деякими змінами. Подробиці читайте далі.
Приводимо в норму артеріальний тиск

Топ способів, як привести тиск в норму без ліків

Високий кров'яний тиск - тихий вбивця, який може завдати шкоди всьому тілу, залишаючись при цьому абсолютно непоміченим.
Зловмисника затримали

Чоловік арештований за те, що запихав леза бритви в тісто для піци

Тепер мережа супермаркетів повністю відкликала свою продукцію.

Последние новости