Фактично, варіанти FOXD1 були виявлені ТІЛЬКИ у жінок з невиношуванням вагітності.
Повторний викидень- клінічно визначається як мінімум трьома втратами вагітності до 20-го тижня вагітності. Приблизно 1% пар, які намагаються завагітніти, будуть страждати від цього. Оцінка причин цього обширна і включає оцінку жінки на наявність проблем з маткою, імунною системою, гормонами, системою згортання крові та тестування на можливі системні захворювання, такі як інфекції, діабет і целіакія. І жінка, і її партнер також здають хромосомний аналіз.
Проте, приблизно в 50% випадків причини викиднів не виявлені. Були зроблені численні спроби пошуку специфічних мутацій генів, які можуть викликати переривання вагітності. Кілька генів-кандидатів були вивчені, але точних доказів того, що вони викликають викидні, не було.
Одна теорія, що пояснює відсутність здатності знайти ген-кандидат, полягає в тому, що розмноження є настільки складним процесом, що перервана вагітність може бути викликана накопиченим впливом сотень генів і їх взаємодіями з навколишнім середовищем. Це відомо як кількісна характеристика.
Іншим прикладом кількісної риси є висота. Немає жодного гена, який би визначав, чи буде хтось вище або нижче. Існують сотні генів, які самі по собі лише незначно впливають на зростання, але разом можуть скласти велику різницю.
Використовуючи цю теорію викидня як кількісну характеристику, дослідники, використовуючи експериментальну модель на мишах, визначили можливий ген, який важливий для репродукції людини. Цей ген відомий як ген FOXD1. Цей ген розташований на довгому плечі хромосоми 5. Здається, що FOXD1 контролює два найважливіших гена, залучених в підтримку вагітності, ген плацентарного зростання (PGF) і додатковий ген С3.
Вчені стверджують, що це дає відповідь на багато питань, що виникають у жінок, які не могли завагітніти і медичні обстеження не могли сказати – чому. Тепер відповідь може бути очевидною. Вже розроблено кілька схем терапії, яка збільшує шанси на виношування дитини.