Гонка з часом: брати, які боряться з рідкісним генетичним захворюванням зворушили весь світ

Це генетичне захворювання настільки рідкісне, що всього в США дітей з таким захворюванням – 3. Двоє з них – це Натан і Беннетт. Але ці двоє, які живуть в Ерденхаймі, штат Пенсільванія, зі своїми батьками і сестрою, відмовляються сидіти склавши руки: вони завершили клінічне випробування препарату, який, як було показано, різко уповільнює прогресування захворювання.

Більш того, їх чарівні особистості спонукали все суспільство до пошуку нових методів лікування генетичного захворювання.

Прогерія – це прогресуюче генетичне захворювання, яке змушує дітей швидко старіти, починаючи з перших двох років їх життя.

Діти з прогерією не мають будь-яких відмінних рис при народженні або протягом першого року життя, але в міру того, як вони досягають двох років, ознаки та симптоми, такі як повільний ріст і випадання волосся, починають з’являтися.

Згодом їх фізичні відмінності стають більш очевидними: вони залишаються набагато меншими за своїх однолітків, лисими і слабкими. Прогерія не впливає на інтелектуальний розвиток.

Конкретний тип, який є у Натана і Беннетта (MADB), впливає на розвиток нижньої щелепи, кінчиків пальців і шкіри. Це викликано рецесивним геном, який впливає на рівень цинку.

Як правило, ті, хто страждають прогерією, вмирають від серцевого нападу або інсульту, найбільш поширеною вікової причини смерті. Як і у літніх людей, їх рівень холестерину і артеріальний тиск підвищуються, але їх серця намагаються качати кров так само, як і раніше – тільки те, що все це відбувається в підлітковому віці, а не в 80 років.

Натан, однак, чудово відчуває себе в віці, який раніше вважався стелею для його хвороби. І він, і Беннетт більшу частину свого життя брали експериментальний ІФЛ-лонафарніб, що допомогло набрати вагу і контролювати їх кров’яний тиск, і два роки тому вони почали клінічне випробування нового еверолімусу.

Дослідники з усіх сил намагаються отримати фінансування, так як прогерія вражає тільки одного з шести мільйонів дітей. Інвестори вважають за краще фінансувати в щось з ринковими «результатами». Лейкемія, наприклад, (одна з ракових хвороб,яка з найбільш піддається лікуванню) отримує переважну більшість коштів на дослідження раку, в той час як хвороби, які найменш піддаються лікуванню, отримують дуже дуже мало коштів.

“Це гонка з часом. Дослідження – єдиний спосіб врятувати життя моїх хлопчиків. Це може також допомогти іншим, навіть без прогерії ” – розповідає мати хлопчиків.